O Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal (AME), celebrado em 8 de agosto, é uma data dedicada à conscientização sobre uma doença genética rara que compromete os neurônios motores responsáveis pelos movimentos musculares, reforçando a importância do diagnóstico precoce, do cuidado integral e da inclusão das pessoas afetadas pela condição.
A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença neuromuscular hereditária causada por alterações no gene SMN1, que levam à redução da produção da proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. Como consequência, podem ocorrer fraqueza muscular progressiva, dificuldades motoras e comprometimento de funções como respiração, alimentação e mobilidade, especialmente nos casos mais graves.
O diagnóstico precoce é fundamental para possibilitar o início oportuno das intervenções terapêuticas e melhorar a qualidade de vida das pessoas com AME. A avaliação clínica, exames específicos e o acompanhamento por equipe multiprofissional são essenciais para garantir um cuidado adequado e individualizado.
No Sistema Único de Saúde (SUS), o cuidado às pessoas com doenças raras envolve uma rede de atenção organizada, com ações de diagnóstico, acompanhamento especializado, reabilitação e suporte às necessidades de cada paciente e sua família. A Atenção Primária à Saúde tem papel importante na identificação de sinais de alerta, acompanhamento contínuo e coordenação do cuidado.
No município do Rio de Janeiro, as unidades de saúde atuam na promoção do cuidado integral, garantindo acompanhamento, orientação às famílias e encaminhamentos necessários dentro da rede de atenção à saúde.
Prevenção e ações recomendadas:
– Ampliar o conhecimento da população e dos profissionais de saúde sobre a Atrofia Muscular Espinhal.
– Incentivar o diagnóstico precoce e o acompanhamento especializado.
– Fortalecer a atenção multiprofissional, incluindo fisioterapia, acompanhamento nutricional, suporte respiratório e assistência psicossocial.
– Garantir acolhimento e orientação às pessoas com AME e seus familiares.
– Promover ações de inclusão, acessibilidade e respeito aos direitos das pessoas com deficiência.
– Estimular o acompanhamento contínuo pela rede de atenção à saúde.
A conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal contribui para reduzir barreiras, ampliar o acesso ao cuidado e fortalecer uma assistência em saúde baseada na inclusão, no respeito e na qualidade de vida das pessoas com doenças raras.
Fontes:
MINISTÉRIO DA SAÚDE.
INSTITUTO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA E POPULACIONAL.
SECRETARIA MUNICIPAL DE SAÚDE DO RIO DE JANEIRO.
Referências:
BRASIL. Ministério da Saúde. Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Brasília: Ministério da Saúde, 2014. Disponível em: https://www.gov.br/saude. Acesso em: 08 ago. 2026.
BRASIL. Ministério da Saúde. Doenças raras: informações e cuidados no Sistema Único de Saúde (SUS). Brasília: Ministério da Saúde. Disponível em: https://www.gov.br/saude. Acesso em: 08 ago. 2026.
INSTITUTO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA E POPULACIONAL (INAGEMP). Informações sobre doenças genéticas e raras. Disponível em: https://www.inagemp.bio.br. Acesso em: 08 ago. 2026.
RIO DE JANEIRO. Secretaria Municipal de Saúde. Rede de Atenção à Saúde do município do Rio de Janeiro. Rio de Janeiro: SMS-Rio. Disponível em: https://saude.prefeitura.rio. Acesso em: 08 ago. 2026.