O Dia Nacional da Conscientização sobre a Doença de Fabry é um momento importante para ampliar o conhecimento sobre essa condição rara, genética e ainda pouco conhecida pela população. A data reforça a importância do diagnóstico precoce, do acesso ao tratamento e do cuidado integral às pessoas que vivem com a doença.
A Doença de Fabry é uma enfermidade hereditária, ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência ou ausência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A. Essa alteração impede a quebra adequada de substâncias gordurosas no organismo, levando ao seu acúmulo em diferentes células e tecidos. Com o tempo, esse processo pode causar danos progressivos a órgãos como rins, coração e sistema nervoso.
Por se tratar de uma doença multissistêmica, seus sinais e sintomas podem variar bastante. Entre os mais comuns estão dores intensas nas mãos e nos pés, alterações na pele, problemas gastrointestinais, intolerância ao calor, além de complicações mais graves como insuficiência renal, doenças cardíacas e eventos cerebrovasculares.
Um dos grandes desafios relacionados à Doença de Fabry é o diagnóstico tardio. Muitas vezes, os sintomas iniciais são inespecíficos e podem ser confundidos com outras condições, o que atrasa o início do tratamento adequado. Por isso, a conscientização é fundamental, tanto para a população quanto para os profissionais de saúde.
Embora ainda não tenha cura, a doença possui tratamento. A principal abordagem é a terapia de reposição enzimática, que busca repor a enzima ausente no organismo, reduzindo os danos causados e melhorando a qualidade de vida dos pacientes. No Brasil, esse tratamento já está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS), ampliando o acesso ao cuidado.
Nesse contexto, o Sistema Único de Saúde desempenha um papel essencial na identificação, acompanhamento e tratamento das doenças raras, promovendo equidade no acesso e cuidado integral. As unidades de saúde do território, como a Clínica da Família, são fundamentais na escuta qualificada, no encaminhamento adequado e no apoio contínuo aos usuários e suas famílias.
A conscientização sobre a Doença de Fabry fortalece a importância da informação em saúde, do diagnóstico precoce e da atuação integrada da rede de atenção. Falar sobre doenças raras é também promover inclusão, cuidado e qualidade de vida.
Fonte:
Biblioteca Virtual em Saúde
Referência:
DIA Nacional da Conscientização sobre a Doença de Fabry: Doença de Fabry. Biblioteca Virtual de Saúde: Ministério da Saúde, site, 28 abr. 2026. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/28-4-dia-nacional-da-conscientizacao-sobre-a-doenca-de-fabry/. Acesso em: 28 abr. 2026.