O Dia Nacional de Conscientização sobre as Distrofias Musculares, celebrado em 17 de setembro, é uma importante oportunidade para ampliar o conhecimento da população sobre essas condições, seus sinais e sintomas, a importância do diagnóstico e o acompanhamento adequado das pessoas afetadas.
A data foi instituída pela Lei nº 14.927, de 18 de julho de 2024, com o objetivo de promover ações de conscientização, informação e educação sobre as distrofias musculares.
As distrofias musculares compreendem um grupo de doenças de origem genética que afetam a musculatura e podem provocar fraqueza e perda progressiva da força muscular. Existem diferentes tipos de distrofias, que podem apresentar características, idade de início e evolução distintas. Entre elas está a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença genética rara que compromete principalmente a musculatura esquelética e também pode afetar o coração.
Sinais e sintomas
Os sinais podem variar de acordo com o tipo de distrofia muscular. Entre as manifestações que podem estar presentes estão:
- Fraqueza muscular progressiva.
- Dificuldade para correr, subir escadas ou levantar-se.
- Quedas frequentes.
- Alterações na marcha.
- Dificuldade para realizar atividades motoras.
- Perda progressiva de massa e força muscular.
A identificação de alterações persistentes na força e nos movimentos deve ser acompanhada por profissionais de saúde, especialmente quando os sintomas surgem na infância ou apresentam evolução progressiva.
Diagnóstico e acompanhamento
O diagnóstico depende da avaliação clínica e pode envolver exames laboratoriais, avaliação neurológica e exames genéticos, entre outros procedimentos, conforme a suspeita e o tipo de distrofia. O acompanhamento especializado é importante para identificar as necessidades de cada pessoa e monitorar possíveis alterações motoras, respiratórias, cardíacas e outras complicações.
Embora as distrofias musculares sejam condições crônicas, o acompanhamento multiprofissional pode contribuir para o controle dos sintomas, a manutenção da funcionalidade e a qualidade de vida. O cuidado pode envolver profissionais como médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, psicólogos e outros integrantes da equipe de saúde, conforme as necessidades individuais.
Atenção aos sinais e sintomas
Os sinais podem variar de acordo com o tipo de distrofia e a idade em que se manifestam. Entre as possíveis manifestações estão fraqueza muscular, dificuldade para caminhar, correr, subir escadas ou levantar-se, quedas frequentes e limitações progressivas dos movimentos. Algumas formas também podem comprometer músculos envolvidos na respiração, deglutição e funcionamento do coração.
Em crianças, alterações no desenvolvimento motor, como dificuldade para realizar movimentos esperados para a idade, podem ser sinais que merecem avaliação profissional. A identificação precoce possibilita o encaminhamento para investigação especializada e o acesso mais rápido aos cuidados necessários.
A Estação OTICS-Rio Padre Miguel reforça a importância da informação, do diagnóstico precoce, do cuidado integral e do acompanhamento multiprofissional das pessoas com distrofias musculares e de suas famílias, contribuindo para a disseminação de informações que fortaleçam o cuidado e a prevenção no âmbito do SUS.
Fonte:
Senado Federal
Referência:
BRASIL. Lei nº 14.927, de 18 de julho de 2024. Institui o Dia Nacional de Conscientização sobre as Distrofias Musculares. Brasília, DF: Senado Federal, 2024. Disponível em: https://www12.senado.leg.br/noticias/materias/2024/07/19/lei-institui-17-de-setembro-como-dia-de-conscientizacao-sobre-distrofia-muscular.